Google DeepMind ने 11 नवंबर को AlphaGenome 2 पेश किया। यह डीएनए-आधारित मॉडल अनुमान लगाता है कि आनुवंशिक बदलाव अलग-अलग कोशिका प्रकारों और अवस्थाओं को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। कंपनी के TenK10K शोध मानक पर इसने 30% कारणात्मक वैरिएंट की पहचान की, जबकि सिंगल-सेल डेटा से फाइन-ट्यून किए गए मूल AlphaGenome की दर 16% थी। ये नतीजे एक शोध मानक से जुड़े हैं; इन्हें निदान की सटीकता या किसी व्यक्ति में बीमारी के जोखिम का अनुमान नहीं माना जा सकता।
शोधकर्ताओं के लिए यह मॉडल आनुवंशिक संकेतों को उन कोशिकीय परिस्थितियों से जोड़ने में मदद कर सकता है जहां उनका असर दिखता है। इससे आगे के प्रयोगों के लिए संभावित दिशा सीमित हो सकती है। पूरे ऊतक के औसत माप से कुल बदलाव तो दिख सकता है, लेकिन अलग-अलग कोशिकाओं में प्रभाव भिन्न हो सकते हैं। यदि कोई वैरिएंट केवल एक खास कोशिका प्रकार में असर डालता है, तो ऊतक का औसत यह नहीं बता पाता कि बदलाव कहां हो रहा है।
AlphaGenome 2 में कोशिका प्रकार और अवस्था के अनुसार अनुमान
मूल AlphaGenome लगभग दस लाख अक्षरों तक की डीएनए शृंखला से कई ऊतकों और प्रयोगों के लिए एक तय समूह में अनुमान देता था। AlphaGenome 2 में शोधकर्ता लक्षित संदर्भ चुन सकते हैं—जैसे ऊतक, कोशिका प्रकार या कोशिका अवस्था—और मॉडल शृंखला का विश्लेषण करते समय इस जानकारी को शामिल करता है। DeepMind के अनुसार, इसका उद्देश्य उन कोशिका-विशिष्ट प्रभावों को पहचानना है जो पूरे ऊतक के व्यापक माप में छिप सकते हैं।
कंपनी के मुताबिक, मॉडल को मनुष्यों और चूहों के बल्क तथा सिंगल-सेल डेटा पर प्रशिक्षित किया गया, जिसमें 107 मिलियन से अधिक सिंगल-सेल प्रोफाइल शामिल थे। शोधकर्ता नए देखे गए कोशिका अवस्थाओं के लिए संदर्भ-विशिष्ट अनुमान तैयार करने हेतु सिंगल-सेल जीन-गतिविधि डेटा भी दे सकते हैं; इसके लिए मॉडल को दोबारा प्रशिक्षित करने की जरूरत नहीं होती। मॉडल उन गुणों का भी अनुमान लगा सकता है जिन्हें सीधे मापा नहीं गया है, जिससे प्रयोगों में जांचने लायक संभावित संकेत मिल सकते हैं।
TenK10K मूल्यांकन में 28 प्राथमिक प्रतिरक्षा कोशिका प्रकार शामिल थे। DeepMind ने बताया कि AlphaGenome 2 ने 30% कारणात्मक वैरिएंट पहचाने, जबकि सिंगल-सेल डेटा पर फाइन-ट्यून किए गए मूल मॉडल ने 16% की पहचान की। यह तुलना इसी खास शोध मानक पर प्रदर्शन दर्शाती है। यह क्लिनिकल सत्यापन नहीं है और इससे यह साबित नहीं होता कि मॉडल किसी व्यक्ति में बीमारी होने की संभावना बता सकता है।
ETS2 से जुड़ी आंत्र-रोग प्रक्रिया का मॉडल में पुनरुत्पादन
DeepMind ने आंत्र रोग से जुड़ा एक उदाहरण भी पेश किया। मॉडल ने पहले के शोध में वर्णित एक प्रक्रिया का कंप्यूटेशनल पुनरुत्पादन किया: एक नियामक वैरिएंट आंतों के मैक्रोफेज में ETS2 की गतिविधि बढ़ाता है। मैक्रोफेज एक प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका है। इस उदाहरण में AlphaGenome 2 ने वैरिएंट की पहचान की और अनुमान लगाया कि ETS2 पर उसका असर मुख्यतः मैक्रोफेज में केंद्रित है, जबकि अन्य कोशिका प्रकारों और जीनों पर प्रभाव सीमित है।
इस प्रक्रिया की खोज AlphaGenome 2 ने पहली बार नहीं की। Imperial College London, Francis Crick Institute और University College London के शोधकर्ताओं के 2024 में प्रकाशित काम ने मैक्रोफेज में सक्रिय एक नियामक क्षेत्र को ETS2 की बढ़ी हुई गतिविधि और सूजन-संबंधी कार्य से जोड़ा था। यह उदाहरण मौजूदा जैविक निष्कर्ष को मॉडल द्वारा कंप्यूटेशनल रूप से दोहराने का है; इससे बीमारी का कोई नया कारण स्थापित नहीं होता।
11 नवंबर तक DeepMind ने AlphaGenome 2 को गैर-वाणिज्यिक शोध के लिए API के जरिए उपलब्ध कराया था, जबकि व्यावसायिक शोध के लिए पहुंच निजी पूर्वावलोकन में थी। कंपनी का कहना है कि AlphaGenome मॉडल शोध के लिए बनाए गए हैं और क्लिनिकल या निदान संबंधी उपयोग के लिए उनका सत्यापन या अनुमोदन नहीं हुआ है। फिलहाल कोशिका और अवस्था-विशिष्ट अनुमान प्रयोगों के लिए संभावित दिशाएं चुनने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उन अनुमानों की आगे जांच जरूरी है।