Google DeepMind melancarkan AlphaGenome 2 pada 11 November, model ramalan DNA yang menilai kesan perubahan genetik dalam jenis dan keadaan sel tertentu. Dalam ujian TenK10K, model itu mengenal pasti 30% varian penyebab, berbanding 16% bagi AlphaGenome terdahulu yang dilaras menggunakan data sel tunggal. Keputusan ini ialah prestasi pada penanda aras penyelidikan, bukannya ukuran ketepatan diagnosis atau ramalan risiko penyakit seseorang.
Bagi penyelidik, model ini boleh membantu menghubungkan isyarat genetik dengan konteks sel yang khusus dan mengecilkan skop eksperimen susulan. Ukuran pada peringkat tisu menunjukkan perubahan secara keseluruhan, tetapi kesan dalam jenis sel yang berlainan boleh berbeza. Jika sesuatu kesan genetik hanya muncul dalam sel tertentu, purata keseluruhan mungkin tidak menunjukkan dengan jelas sel yang terlibat.
AlphaGenome 2 mengambil kira keadaan sel
AlphaGenome terdahulu menghasilkan ramalan tetap bagi pelbagai tisu dan eksperimen berdasarkan jujukan DNA sehingga kira-kira satu juta huruf. AlphaGenome 2 membolehkan penyelidik menetapkan keadaan sasaran, seperti tisu, jenis sel atau keadaan sel, dan menggunakan maklumat itu semasa pemprosesan. DeepMind berkata pendekatan ini bertujuan mengesan kesan khusus sel yang mungkin terlindung dalam ukuran tisu yang lebih umum.
Model ini dilatih menggunakan data sel keseluruhan dan sel tunggal daripada manusia serta tikus, merangkumi lebih 107 juta rekod sel tunggal. Penyelidik juga boleh memasukkan data aktiviti gen daripada sel tunggal untuk menghasilkan ramalan bersyarat bagi keadaan sel yang baru diperhatikan, tanpa melatih semula model. Selain itu, model boleh meramal ciri yang belum diukur secara langsung, sekali gus membantu penyelidik menapis sasaran untuk eksperimen.
Ujian pada set data TenK10K meliputi 28 jenis sel imun primer. DeepMind melaporkan bahawa AlphaGenome 2 mengenal pasti 30% varian penyebab dalam penilaian tersebut. Sebagai perbandingan, AlphaGenome asal yang dilaras menggunakan data sel tunggal mengenal pasti 16%. Perbandingan ini hanya menggambarkan prestasi pengenalpastian varian pada penanda aras tertentu; ia bukan pengesahan klinikal dan tidak membuktikan bahawa model boleh meramal kebarangkalian seseorang mendapat penyakit.
Model menghasilkan semula mekanisme penyakit usus berkaitan ETS2
DeepMind turut menunjukkan contoh berkaitan penyakit usus. Melalui pengiraan, model itu menghasilkan semula dapatan kajian terdahulu bahawa satu varian pengawal selia meningkatkan aktiviti gen ETS2 dalam makrofaj usus. Makrofaj ialah sejenis sel imun. Dalam contoh tersebut, model mengenal pasti varian berkenaan dan meramalkan bahawa kesannya terhadap ETS2 tertumpu terutamanya pada makrofaj, dengan kesan terhad pada jenis sel dan gen lain.
Mekanisme genetik ini bukan penemuan baharu AlphaGenome 2. Kajian yang diterbitkan pada 2024 oleh penyelidik dari Imperial College London, Francis Crick Institute dan University College London telah mengaitkan satu kawasan pengawal selia yang aktif dalam makrofaj dengan peningkatan aktiviti ETS2 serta fungsi keradangan. Contoh DeepMind menunjukkan model mengira semula mekanisme biologi yang telah diketahui, bukan menemui punca penyakit baharu.
Setakat 11 November, DeepMind menyediakan AlphaGenome 2 melalui API untuk penyelidikan bukan komersial, manakala penggunaan dalam penyelidikan komersial masih dalam pratonton tertutup. Syarikat itu menyatakan bahawa model dalam siri AlphaGenome dibangunkan untuk penyelidikan dan belum disahkan atau diluluskan bagi tujuan klinikal atau diagnosis. Buat masa ini, ramalan mengikut jenis dan keadaan sel boleh digunakan untuk menapis arah eksperimen, tetapi kesimpulannya masih perlu diuji melalui penyelidikan susulan.