Google DeepMind於11月11日推出DNA預測模型AlphaGenome 2，嘗試判斷遺傳變異在特定細胞類型與細胞狀態下會造成哪些影響。公司公布的TenK10K測試結果顯示，模型識別出30%的致病因果變異，高於經單細胞資料微調的前代AlphaGenome模型所達到的16%。這些數據來自研究基準測試，並非診斷準確率，也不能用來評估個人罹病風險。
對研究人員而言，模型可協助把遺傳訊號與特定細胞環境連結，進而縮小後續實驗範圍。組織層級的測量呈現的是整體變化，但不同細胞的反應可能不一；若遺傳效應只出現在特定細胞，整體平均值未必能清楚指出相關細胞。
AlphaGenome 2可依細胞條件生成預測
前代AlphaGenome會根據最長約一百萬個字母的DNA序列，同時產生涵蓋多種組織與實驗的固定輸出。AlphaGenome 2則讓研究人員指定目標條件，例如組織、細胞類型或細胞狀態，並在模型處理時納入這些資訊。DeepMind表示，這項設計希望找出可能被較廣泛的組織測量結果掩蓋的細胞特異性效應。
DeepMind表示，模型訓練採用人類與小鼠的整體及單細胞資料，涵蓋超過1.07億筆單細胞檔案。研究人員也可輸入單細胞基因活性資料，讓模型針對新觀察到的細胞狀態產生條件式預測，無須重新訓練。模型還能預測尚未直接測量的特性，協助研究團隊篩選後續實驗方向。
TenK10K資料集的測試涵蓋28種原代免疫細胞類型。DeepMind稱，AlphaGenome 2在評估中識別出30%的因果變異；對照之下，經單細胞資料微調的原版AlphaGenome識別率為16%。這項比較反映模型在特定基準測試中的變異識別表現，不代表已通過臨床驗證，也不表示模型能預測個人的疾病發生機率。
ETS2案例重現已知腸道疾病機制
DeepMind另以一項腸道疾病相關案例展示模型能力。模型透過計算重現既有研究所揭示的機制：一種調控變異會提高腸道巨噬細胞中的ETS2基因活性。巨噬細胞是免疫細胞；在這個案例中，模型指出相關變異，並預測其對ETS2的影響主要出現在這類細胞，對其他細胞類型與基因的影響則有限。
這項遺傳機制並非AlphaGenome 2首次發現。帝國理工學院、弗朗西斯·克里克研究所及倫敦大學學院的研究人員，已在2024年公布的研究中，將一個於巨噬細胞活躍的調控區域，與ETS2活性上升及發炎功能連結。AlphaGenome 2在此展示的是對既有生物學機制的計算重現，不能據此稱為發現新的疾病成因。
截至11月11日，DeepMind透過API向非商業研究開放AlphaGenome 2；商業研究用途仍處於私人預覽階段。公司表示，AlphaGenome系列模型供研究使用，尚未經臨床或診斷用途驗證或核准。現階段研究人員可運用模型對細胞及細胞狀態的預測來篩選實驗方向，但相關結論仍須由後續研究檢驗。